16년전, 게놈 프로젝트의 완성물인 ‘표준 유전체 서열’이 발표됐다. 당시 일반인들에게 ‘못 고칠 병이 없을 것 같은’ 첨단의료시대의 도래를 꿈꾸게 한 바 있다.
하지만, 현실은 그리 호락호락하지 않아 보인다. 강산이 한번 이상 바뀔 정도의 기간이 지났지만, 피부에 와 닿을 정도의 혁신이 의료계에 도입된 것 같지도 않다.
정보통신의 발달에 따른 눈부신 사회변화상에 견주어 보면, 게놈 프로젝트의 성과가 질병치료 등에 미친 영향은 (일반인 입장에서 보면)‘그저 그런 정도’다.
그럼에도 불구하고, 게놈이 정밀의료 시대에 필요한 주된 데이터로서 생애전주기에 걸친 의료서비스에 응용이 가능하다는 점은 부인하기 어렵다.
생물정보학 전문가인 이병철 박사로부터 게놈분석을 통한 ‘정밀 의료’출현 가능성에 대해 들어본다. <편집자주>
- KAIST 공학박사 (전공: 생물정보학. 2009년)
- 고려대 생명과학컴〮퓨터학 복수전공 (2003년)
경력:
- 2016년11월~현재: 마크로젠 임상진단사업부문 수석연구원
- 2011년 10월~2016년 10월: SK텔레콤 바이오인포매틱스테크랩 매니저
- 2009년 9월~2011년 9월: 한국IBM 연구소
2003년 인간 게놈 프로젝트의 완성물로서 표준 유전체서열 (이후 게놈, genome) 이 발표되고 벌써 16년이 되었다. 그동안 인류사회에는 스마트폰으로 대표되는 통신기기의 도입과 가상현실, 증강현실로 대표되는 영상환경의 변화, 최근 딥러닝 등으로 대표되는 인공지능에 이르기까지 대단한 혁신들이 도입되어왔다.
이러한 변화 덕분에 택시를 잡기 위해 더는 손을 흔들지 않고, 여행지의 숙박을 위해 민박집을 돌아다니지도 않으며, 날씨가 어떠한 지 궁금하면 인공지능 비서에게 말로 물어보는 등 우리의 일상에 수많은 변화가 일어나고 있다.
그런데 우리가 늘 상 이용하는 병원은 어떠한가? 지난 10여년의 시간동안 우리가 피부로 느끼는 변화된 부분이 선뜻 떠오를까?
인간 게놈 프로젝트 당시의 청사진과 수많은 미래 의료시장의 변화들은 지금 충분히 우리가 변화를 느낄 만큼 전달되고 있을까?
2003년 표준 유전체서열이 발표되었을 당시 질병의 원인에 대한 규명, 질병의 예방과 치료에 대한 대담한 새로운 접근이라는 비전이나 이후 계속 이야기 되고 있는 예측(Predictive), 예방(Preventive), 개인화(Personalized), 참여(Participatory)의 이른바 P4 의료가 현재 병원에서 얼마나 반영되고 있는 것일까?
미국을 비롯한 선진국 등에서 정밀의료 이니셔티브 등을 진행하고 만명, 십만명의 유전체 정보를 수집한다는 등의 뉴스는 계속 들리고있지만 그럼에도 여전히 우리는 예상치 못하게 갑자기 병에 걸리며 그럴 경우 원인을 바로 알 수가 없어 병원에 가야 하고 그렇게 간 병원에서 수많은 검사들과 해석할 수 없는 검사결과들을 받으면 의사선생님을 통해 설명 듣고 진단 받아서 질병을 치료하는 과정을 여전히 밟고 있는 것이다.
하지만 우리가 잘 느끼지 못하는 중에 지난 16년동안의 많은 연구성과들이 정밀의료라는 이름으로 의료현장에 이미 적용이 되고있는 것도 사실이다. 그리고 앞으로 수년 동안 이러한 정밀의료가 더욱더 많이 의료현장에서 퍼져 갈 것은 자명하다.
또한 피부로 느끼게 될 이러한 변화의 최전선에는 바로 게놈 정보가 있다. 태어나서 죽을 때까지 우리가 경험하는 의료행위에서 생애단계별 필요한 검사들에 게놈정보가 사용되고 있는 것이다.
아기를 낳을 계획이 있는 부부에게는 자녀의 유전병의 위험도를 미리 알려주고 아기를 임신했을 때에는 아이에게 유전적인 결함이 있는지를 유산의 위험없이 검사하는 방법이 이미 전세계적으로 사용되고 있다.
또 태어난 아이에게 게놈상의 결실이 있는지를 정확하게 검사하는 방법들도 이미 서비스되고 있으며 부작용은 적고 치료효과는 큰 표적 항암제를 처방하기위한 게놈검사도 이미 상용화되어 병원에서 사용되고 있다.
게다가 MRI 등의 영상보다도 먼저 치료된 암의 재발여부를 모니터링 하거나 조기진단까지도 바라볼 수 있는 기술들이 속속 개발되고 있다.
질병과 직접적인 관계가 있는 분야에서만 게놈 정보가 사용되고 있는 것이 아니다. 식이, 화장품 등에도 게놈 정보는 스며들고 있고 세상 어디에 살고 있는 지조차 몰랐던 친척을 찾는 일까지도 게놈정보를 통해서 가능한 세상이다.
한편, 게놈이란 우리 몸 안에 들어있는 유전정보의 총합을 뜻하는 용어다. 물리적으로는 23쌍의 염색체 안에 들어있는 30억개의 A,T,G,C 네개의 염기의 서열정보로 이루어져 있다. 이러한 유전정보들은 엄마, 아빠를 통해서 자녀에게 기본적으로 전달되며 극히 일부 자녀에게서 돌연변이에 의해 새로 발생하게 된다.
기본적으로 한 개인의 게놈을 분석하게 되면 그 데이터 크기가 컴퓨터 저장공간 수백GB 에 해당하기 때문에 기존의 분자진단 방법처럼 사람이 손과 눈으로 데이터를 직접 해석하는 것이 불가능하고 생물정보학이라는 기술을 이용해 데이터 속에서 질환 등과 관련된 정보를 찾아내는 과정을 거쳐야 한다.
게놈은 정밀의료 시대에 필요한 가장 첫번째 데이터이자 가장 기본이 되는 데이터로서 위에서 언급한 생애전주기에 걸친 의료서비스 부분에 응용이 가능하다.
아직은 잘 느끼지 못하지만 이미 와있는 의료의 미래를 게놈이야기를 통해 전달해 보려고 한다. 앞으로 일어날 정밀의료 시대로의 이행을 이 글을 통해 독자들이 조금이나마 알고 대비할 수 있기를 바래 본다.
