최근의 여러 연구에 의하면 부모 중 한 사람이 아토피 피부염, 기관지 천식 혹은 알레르기성 비염이 있는 경우에는 자녀의 40%에서 아토피 피부염이 나타날 수 있다. 또 부모 모두가 이들 질환을 가졌던 경우에는 자녀의 70%에서 아토피 피부염이 발생할 수 있다고 한다. 이러한 모든 통계를 종합하면 아토피 피부염의 약 50% 정도가 유전이 된다는 결론을 낼 수 있다.
아토피 피부염은 전통적으로 환자의 나이와 피부 발진의 형태에 따라 분류하는데, 영아형은 생후 100일에서 2년까지, 소아형은 10세까지, 사춘기형은 20세까지, 성인형은 20세 이상을 말한다.
일반적으로 알려진 태열은 아토피 피부염이 아니고 영아성 지루 피부염을 말한다. 태열은 임신 중에 엄마의 호르몬의 영향으로 피지선이 발달해 피지 분비가 많아서 태아의 얼굴과 두피에 인설 및 각질이 보이는 질환으로 아토피 피부염과는 다른 질환이다. 따라서 아토피 피부염은 생후 100일이 지난 후에 진단하게 된다.
재미있는 사실은 영아형 아토피 피부염과, 성인형 아토피 피부염의 임상 양상은 비슷한데 주로 노출 부위에 많이 발생한다. 얼굴과 목에 발생을 많이 하는 것이 특징이다. 소아형과 사춘기형은 마찰 부위에 잘 발생하는 것이 특징으로 주로 팔꿈치와 무릎 뒤가 심하게 나타난다. 소아형과 사춘기형의 차이는 사춘기가 되면서 성호르몬의 영향으로 피지선의 발달에 따라 피부 표면의 피지량이 증가되는 것이다.
Intrinsic type의 아토피 피부염은 첫째 임상적으로 아토피 피부염에 합당한 소견을 보이며, 둘째 기관지 천식이나 알레르기성 비염 등 알레르기성 질환의 과거력이 없고, 셋째 혈청 내 IgE가 정상범위에 있으며, 넷째 음식물이나 먼지, 꽃가루 등에 대한 항체가 발견되지 않고, 다섯째 피부 단자 검사에서 음성인 경우에 해당된다. Extricsic type은 첫째 혈청 내 IgE가 200U/㎖ 이상이고, 둘째 음식물이나 먼지, 꽃가루 등에 대한 항체가 발견되거나, 셋째 단지 검사상 한 가지 이상에 양성반응을 보이는 경우에 해당하며, 이들 두 가지 형의 중간형은 IgE는 낮으나 단자검사에서 양성인 경우를 말한다.
재미있는 사실은 유전체 연구센터에서 아토피 피부염 환자를 대상으로 조사한 결과 영아형은 Intricsic type이 많았고, 소아형은 intrinsic과 extrinsic type이 비슷하고, 성인형은 알레르기가 동반되는 extrinsic type이 많았다. 이에 대한 평가는 첫째, 알레르기가 동반되지 않는 순수한 유전적인 아토피 피부염은 환자의 나이가 들어가면서 점차 병변이 소실되어 간다는 것이고, 두 번째는 모든 환자는 알레르기가 없는 형태로 태어나지만 시간이 지나면서 점차 알레르기가 동반된다고 볼 수 있다.
최근 Human genome project를 통해 인체의 유전자 염기 서열이 대부분 밝혀졌다. 인간의 유전자 지도가 완성되었다고 발표 되었지만 약 30억 쌍의 염기 서열로 인해 모든 유전자의 기능을 규명하는 데는 아직도 시간이 많이 필요할 것 같다.
