• KAIST "간질·자폐증 환자, 장애 원인 찾았다"
    KAIST "간질·자폐증 환자, 장애 원인 찾았다"
    후천적 뇌 돌연변이로 인한 신경세포 이동 장애 증상 매커니즘 밝혀
    • 남현우 기자
    • 승인 2018.06.25 15:10
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    [굿모닝충청 남현우 기자] 국내 연구진이 간질 및 자폐증 환자의 뇌발달 장애 원인을 규명해 내 후천적 뇌 돌연변이로 인한 뇌 발달 장애 환자 치료에 기여할 수 있을 것으로 기대된다.

    KAIST는 의과학대학원 이정호 교수 연구팀이 후천적인 뇌 돌연변이로 인한 뇌전증(간질) 및 자폐증 환자에게 나타나는 신경 세포 이동 장애 증상의 원인을 규명했다고 25일 밝혔다.

    이 연구팀은 보다 앞선 연구에서 후천적인 뇌 돌연변이가 뇌전증과 자폐증을 유발할 수 있고, 이로 인해 신경 세포 이동 장애 증상이 발생한다는 사실을 증명한 바 있지만, 신경 세포 이동 장애가 발생하는 근본적인 원인은 밝혀내지 못했다.

    이후 연구를 지속한 연구팀은 난치성 뇌전증 및 자폐증과 밀접하게 연관된 대뇌 피질 발달장애 환자의 뇌 조직에서 엠토르(mTOR) 유전자의 후천적인 뇌 돌연변이가 발생함을 확인하고, 이를 반영한 동물 및 세포 모델을 이용해 대뇌 피질 발달 이상의 원리를 연구했다.

    (자료제공=KAIST)

    연구 결과 엠토르 돌연변이를 가진 신경 세포에서 세포 소기관인 일차 섬모의 생성 기능이 망가져 신경 세포 이동 장애가 발생하는 것으로 확인됐다.

    교수팀에 따르면 엠토르 유전자가 ‘OFD1’이라는 단백질을 적절하게 제거하지 못해 OFD1 단백질이 과하게 축적됐고 그것이 신경 세포 이동의 장애 현상으로 이어진 것이다.

    연구팀은 OFD1 단백질의 발현을 억제시킴으로써 일차 섬모의 생성을 회복시켰고, 이를 통해 신경 세포의 이동을 정상 수준으로 되돌렸다.

    논문 1저자인 박상민 석박사통합과정은 “후천적 뇌 돌연변이로 인한 뇌 발달 장애 환자에서 관찰되는 대표적 증상인 신경 세포 이동 결함이 그동안 주목받지 않았던 일차 섬모라는 세포소기관의 생성으로 설명할 수 있다는 점을 발견했다”고 설명했다.

    연구팀은 이번 연구 결과를 바탕으로 후천적 뇌 돌연변이로 인한 뇌 발달 장애 환자의 새로운 치료제 개발을 위한 후속 연구를 진행 중이라고 전해 치료제 개발에 박차가 가해질 전망이다.

    한편 이번 연구는 서경배 과학재단, 보건복지부 세계선도 의생명과학자 육성 사업, 질병중심 중개 중점 연구 사업을 통해 수행됐으며, 연구 결과는 신경생물학 분야 국제 학술지 뉴런(6월 21자)에 게재됐다.


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